Estudo relaciona doenças a mutações genéticas
Uma pesquisa com mais de 20 mil pacientes descobriu que ao menos 800 apresentam algum tipo de mutação genética
Gregor Mendel descobriu os fundamentos da genética cultivando evilhas. Ele se deu conta de que elementos ocultos - que agora sabemos serem os genes - eram transmitidos das matrizes aos descendentes.
Somente no início dos anos 1900, muito depois da morte de Mendel, médicos descobriram que os humanos não eram assim tão diferentes. Acontece que algumas doenças - as mendelianas - são hereditárias. Atualmente, cientistas já identificaram mais de 7 mil doenças hereditárias, e muitas delas são descobertas com exames feitos em crianças e adultos. Mas um novo estudo sugere que muitas síndromes passam despercebidas.
Recorrendo a uma base de dados de registros médicos e amostras de DNA, cientistas descobriram que 3,7% dos pacientes de um complexo hospitalar possuíam uma variável genética ligada a alguma doença. É possível que até 4,5% dos casos de doenças aparentemente não genéticas, de infertilidade a insuficiência renal, resultem dessas mutações.
O estudo também sugere que pode ser possível descobrir mais dessas síndromes ocultas com um programa de computador que detecta conjuntos de sintomas suspeitos em grupos específicos de pacientes. Isso seria um enorme passo adiante para pacientes que compadecem de enfermidades sem explicação.
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Fonte: Estadao - Internacional
Por: Carl Zimmer, The New York Times
